Gelişim Psikolojisi

Fenilketonuri

İlk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888-1937) tarafından tanımı yapılmıştır. Fenilketonuri çekinik genlerden kaynaklanır ve zararlı genler nedeni ile meydana gelir. Kişinin fenilanin adı verilen bir amino asidi gerektiği şekilde metabolize edemediği gene bağlı bir anomalidir. Metabolize olmadığı için kanda ve diğer vücut sıvılarında fenilanin miktarı artar.  Tedavi edilmediği takdirde artan fenilanin miktarı, çocuğun gelişmekte olan beynini olumsuz etkiler ve beyinde yıkıma yol açar. Beyinde oluşan bu tahribat sonucunda çocukların beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalmaktadır. Çocukta zihinsel geriliğe, hiperaktiviteye neden olur. Bazı fenilketonurili çocukların saç ve gözleri renkleri anne ve babalarından farklı olarak daha açık olabilmektedir. Günümüzde fenilketonuri kolaylıkla tespit edilebilmektedir. Guthrie testi yenidoğan bebekte fenilketonuriyi tespit etmek amacı ile kullanılır. Yenidoğan bebeğin topuğundan 1 damla kan alınır ve bu test ile analiz edilir. Bu işlemin doğumdan 24 saat sonra ve 72 saatlik süre aralığında yapılması erken tanı için önemlidir. Ayrıca annenin ilk çocuğu fenilketoniri hastası olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken fenilketoniri hastası olup olmadığının belirlenmesi de erken tanılardan bir tanesidir.

Kanda ve vücut sıvılarında biriken fenilanin miktarını engelleyen diyetle tedavi edilmektedir. Avrupa’da yaklaşık olarak görülme sıklığı 10.000 -20.000 canlı doğumdan birindedir. Türkiye’de her 4000 canlı doğumda birindedir. Bunun nedeni de akraba evliliğin yaygın olmasından kaynaklanır.

Kaynaklar

https://www.zicev.org.tr/fenilketonurimakale-1

Standrock, J. W. (2011). Yaşam Boyu Gelişim (G. Yüksel, Çev. Ed.). Ankara: Nobel Yayıncılık.

Küçükkasap, T. (2013). Türkiye’de Fenilketonüri Hastalığında Tanı, Tedavi, Izlem ve Uygulamaların Saptanması.

Reyhan Metin

Mersin Üniversitesi Psikoloji bölümü son sınıf öğrencisi. Sosyal Hizmetler Önlisans mezunu. Hem öğrenmek hem de öğrendiklerini paylaşmak için bu platformu kurdu.

Yorum Ekle

Yorum yazmak için tıklayın